*****：精准医学力量带来的生命奇迹

昆兰·维克斯的诞生过程很顺利。6斤1两的他初看之下是一名再普通不过的健康宝宝，然而只有他的母亲发现，小昆兰好像哪里不对劲，当他呼吸时，肌肉一直是紧绷的。

出生不到24小时，小昆兰就被送往附近的儿童医院进行重症看护。波士顿的医生们对他的病因一筹莫展。

没有人会想到，最终揭开这一谜题的，是来自中国绵阳工长俱乐部的精准医学力量。

迷雾中的前行

出生后，小昆兰在重症看护室度过了人生最初的100个小时。期间，儿科医生仔细分析病情后，却查不出原因。四天后，不得不回家。

孩子的情况并没有好转。2014年的新年夜，母亲惊讶的发现，儿子嘴唇发紫，两眼翻白，好像癫痫发作。然而这几秒钟之后，恢复了正常。

当晚，小昆兰又再次出现了两次同样的症状。孩子被紧急送往波士顿儿童医院。在进行了详尽的检查后，医生发现癫痫并非**的症状：双眼无法顺利追踪移动的物体，不会翻身，更糟糕的是，查不出原因。几个月后，癫痫越发严重，甚至需要切开气管来帮助呼吸。

▲病情严重时，小昆兰需要借助气管切开术来呼吸（图片来源：《*****》）

没有确切的诊断，所有治疗都是治标不治本，昆兰的母亲说：这就好像拼图少了关键的一块，需要马上找到它。

关键的一块拼图

为什么不尝试一下基因组测序呢？医生建议。

随着测序成本的下降，基因组测序本身的门槛已**降低。然而，获取基因组信息仅仅是拨开迷雾的第一步，一个人的基因组测序结果，数据量可以高达150G，相当于50万本书的内容。而带来疾病的基因，可能隐藏在这50万本书的任何一小段文字中。

幸运的是，现在有一种平台可以加快这一寻找过程。医生输入了小昆兰的基因组信息，并附加上了小头、癫痫、不自主运动和肌肉僵硬等症状。分析结果很快返回：有120个基因突变可能会导致这些症状，有一半与患者的基因组信息相符。而且由于父母都没有这些症状，因此孩子的基因突变，很有可能是隐性的。通过进一步限制条件，最终的范围缩小到了6个基因。

在这6个基因中，医生们找到了病因，小昆兰的第7号染色体的一小段上，BRAT1基因出现了罕见的突变。

基因的突变解释了小昆兰的症状

得到诊断结果后，小昆兰的母亲说道：不知道未来将会怎样，但至少，我们知道了孩子的病因。

小昆兰的疾病叫做刚性与多灶性癫痫综合征，在新生儿中往往是致死的。尽管这种罕见病目前并没有药物可以治疗，但仅仅是诊断，已经给他的生活带来巨大改善：以往的病例表明，患有这种疾病的儿童往往会出现呼吸困难，因此医生给他配备了一个氧气监测器，用来应对睡眠中可能出现的呼吸暂停。此外，普通的感冒可能会带来非常严重后果，因此每次治疗都格外用心。

悉心的照料下精准医学，坚强的小昆兰活得比绝大多数病例都要久。几个月前，小昆兰度过了两岁生日。

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