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地中海贫血不可治疗但可预防

日期: 2017-09-19
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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,难以活到成年。更加可怕的是,地中海贫血在广东及广西两省发生率分别高达10%及20%且没有根治的办法,同时由于该病是遗传性疾病,患者极有可能将致病基因传递给后代。

地中海贫血不可治疗但可预防

但是,通过美国第三代试管婴儿技术,可以让地中海贫血患者的后代避免患有这种疾病!美国第三代试管婴儿技术中的PGD(植入前遗传基因诊断 ,Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) 仅针对单基因性遗传疾病,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁性遗传性疾病。

地中海贫血不可治疗但可预防

需要进行PGD试管婴儿的准父母与其他准父母相比多了以下步骤:

1. 与美国血液病专家见面,进行专家诊断并采血,用于分析其致病基因。

2. 直系亲属(父母/兄弟姐妹)收集唾液样本寄送至美国,通过基因测序的方式,确诊该致病是否具备家族遗传。

3. 基因实验室根据致病单基因的诊断结果,开始制作基因探针 (DNA Probe),在美国第三代试管婴儿中,每一种单基因遗传疾病都对应特定的基因探针。

4. 伴侣也通过采血接受基因测序,排除其携带相同致病基因的情况。

5. 对美国试管婴儿过程中培养的囊胚进行活检取样。取活检样本中一个细胞进行PGS或者CCS,排除异倍体的胚胎;利用第2次活检的细胞DNA进行基因探针探查致病单基因。

地中海贫血不可治疗但可预防

归纳总结起来,美国第三代试管婴儿PGD技术看上去并不难,但实际操作起来却不简单。从前期的咨询,消化这些知识和理念,赴美就医直至最后有健康的胚胎,很多人要花一年以上的时间,但是对于地中海贫血这些不可根治的单基因遗传病来说,选择美国第三代试管婴儿技术为下一代预防该疾病才是根本的解决办法。


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