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家族上如果有遗传性疾病做基因染色体筛查有多重要?

日期: 2018-11-06
浏览次数: 881

小编之前看过一个问题:一对小夫妻看起来都很健康,想要生宝宝,听从医生建议想要做PGD/PGS基因筛查。夫妻两身体都很健康,然而有一半受精卵竟然通不过筛查,这是为什么呢?

我们先来看看PGD/PGS基因筛查是干嘛的?

说简单点,它是能对250多种基因遗传病做出准确筛查的技术,有效降低流产风险和缺陷率的有效措施。

我们先来看看医生的答复:

人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体,而右侧的片段就是染色体上的基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因

家族上如果有遗传性疾病做基因染色体筛查有多重要?

胚胎的染色体是精子和卵子的染色体重新组合而成的,在精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂,就是染色体从两倍体变成单倍体,然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体,如果这个减数分裂或者精卵结果过程出现错误,胚胎的染色体就会异常,所以不一定是遗传导致的,而是精卵分裂和结合过程中产生的。

翻译成大白话就是,两个正常人都有可能生出生缺陷的孩子,更何况是有携带家族遗传疾病DNA的人。

因为视频不方便,所以只放了一张截取的图片。这个视频里让人除了感动小小哥哥的爱心外,最引起注意的是小哥哥的双手。小哥哥的双手因为家族的遗传基因病变,导致一出生就截去了双手...可以预见,这位可爱的宝宝以后的生活一定非常的艰难。常人触手可及的事,也许他倾尽所能也不一定能做到。他难过,而最难受的莫过于他的父母。如果在还没有他之前,夫妻就做染色体筛查,确诊会有遗传疾病,可以选择其他能排除疾病的方式来孕育宝宝;亦或者是孕期做产前染色体筛查,忍一时之痛,也不会伴悔终生...

家族上如果有遗传性疾病做基因染色体筛查有多重要?

现在在这里,我们看到这个小案例,除了感慨世事无常外,也当明白了家族遗传基因筛查相当重要。

有人可能想,就算做了基因筛查,我也我的基因又不能被改变。不还是解决不了问题么?是,一旦你确认自己家族有遗传性疾病,你确实不能改变你的基因,但是你可以改变不健康的行为。

如果是小病,我们可以通过健康的饮食,足够的锻炼,不吸烟等手段减少疾病发生的风险。在许多情况下,采用一个更健康的生活方式确实可以减少你得疾病的风险。

家族上如果有遗传性疾病做基因染色体筛查有多重要?

不过一旦涉及双方想要孩子,你带有家族遗传性疾病,那么你就有可能把遗传疾病基因风险遗传给孩子。而有效阻隔遗传疾病DNA的办法目前只有做试管婴儿,第三代PGD/PGS基因筛查是最为有效隔阻的办法。

在以前,面对遗传性疾病都无能为力,一个家族上一代有遗传疾病,下一代依旧有...导致整个家族很多人都有遗传疾病,看着后代将和自己一样的一样的患病,却无能为力是多么的痛苦。但是随着孕前产前染色体筛查技术的出现,这些都能够迎刃而解...可谓一大幸事。


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